Προγεννητικός Ελεγχος

Ο προγεννητικός έλεγχος για την ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών και συγγενών νόσων γίνεται με τη βοήθεια μη επεμβατικών εξετάσεων (εξετάσεων αίματος και υπερηχογράφημα) και επεμβατικών εξετάσεων (λήψη τροφοβλάστης, αμνιοπαρακέντηση, ομφαλοκέντηση). Ανάλογα με την ηλικία κύησης υπάρχει και διαφορετική δυνατότητα παρέμβασης γι’ αυτό και κύριος σκοπός του ελέγχου είναι η πρόληψη, όπου αυτό είναι δυνατόν, με έλεγχο των γονέων ή η πιο έγκαιρη διάγνωση τυχόν βλάβης στο έμβρυο.

1ο ΤΡΙΜΗΝΟ

Υπερηχογράφημα Βιωσιμότητας

Πότε πραγματοποιείται;

Το Υπερηχογράφημα Βιωσιμότητας ή Υπερηχογράφημα Αρχόμενης Κύησης πραγματοποιείται κατά το χρονικό διάστημα μεταξύ της 6ης και της 11ης εβδομάδας της κύησης.

Ποιος είναι ο σκοπός του;

Με το υπερηχογράφημα Βιωσιμότητας μπορεί:

1.  Να επιβεβαιωθεί η εγκυμοσύνη, 

2.  Να ελεγχθεί η φυσιολογική εξέλιξη της εγκυμοσύνης στο ενδομήτριο  

     περιβάλλον και να αποκλεισθεί η εξωμήτρια κύηση, 

3.  Να καθοριστεί ο αριθμός του/των εμβρύου/ων,

4.  Να επιβεβαιωθεί η παρουσία καρδιακού παλμού και  

5.  Να προσδιοριστούν η ηλικία της κυήσης και η πιθανή ημερομηνία του

     τοκετού.

Ποια διαδικασία ακολουθείται;

Η υπερηχογραφική αυτή εξέταση σε αυτή την ηλικία κύησης γίνεται  διακολπικά (μέσω του κόλπου) με άδεια την κύστη.  Είναι εντελώς ακίνδυνη για το έμβρυο και για την μητέρα.

Αυχενική Διαφάνεια

Πότε πραγματοποιείται;

Το Υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας πραγματοποιείται κατά το χρονικό διάστημα μεταξύ της 11ης και της 14ης εβδομάδας της κύησης.

Ποια διαδικασία ακολουθείται;

Η υπερηχογραφική αυτή εξέταση γίνεται συνήθως διακοιλιακά, αλλά κατά περίπτωση μπορεί να αξιολογηθεί ότι πρέπει να γίνει διακολπικά. Είναι η υπερηχογραφική εκτίμηση του πάχους των ιστών στην περιοχή του αυχένα του εμβρύου. Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Down έχουν μια διόγκωση στον αυχένα που ανιχνεύεται από τη εμβρυική ήδη ηλικία.

Ποιος είναι ο σκοπός του;

Μέσω του υπερηχογραφήματος της Αυχενικής Διαφάνειας είναι δυνατό:

1.  να καθοριστεί με απόλυτη ακρίβεια η ηλικία κυήσεως και η πιθανή

     ημερομηνία τοκετού

2.  να διαγνωστεί εάν η κύηση είναι πολύδυμη:

3.  να διαγνωστούν εγκαίρως τυχόν σοβαρές δομικές ανωμαλίες του εμβρύου

4.  να διαγνωστεί τυχόν παλινδρόμηση της εγκυμοσύνης, η οποία συχνά έχει  

     συμβεί αρκετές εβδομάδες πριν και χωρίς καμία προειδοποίηση

5.  να εκτιμηθεί ο κίνδυνος εμφάνισης προεκλαμψίας και υπολειπόμενης  

     ενδομήτριας ανάπτυξης

6.  να εκτιμηθεί ο κίνδυνος πρόωρου τοκετού

7.  να αξιολογηθεί ο κίνδυνος εμφάνισης του συνδρόμου Down και άλλων   

     χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Πόσο αξιόπιστο θεωρείται  στην ανίχνευση του συνδρόμου Down;

Το εν λόγω υπερηχογράφημα  σε συνδυασμό με τον προσδιορισμό στο αίμα της εγκύου γυναίκας δύο πρωτεϊνών, του PAPP-Α και της ελεύθερης β χοριακής γοναδοτροπίνης, έχει θετικό ποσοστό ανίχνευσης για το σ.Down ~94%. Αυτό πρακτικά σημαίνει οτι μετά το τέλος της υπερηχογραφικής εκτίμησης και την λήψη των αποτελεσμάτων του αίματος, από τα 100 έμβρυα που πάσχουν από σύνδρομο Down θα είμαστε σε θέση να ανιχνεύσουμε περίπου τα 95 από αυτά ενώ θα “χάσουμε“ τα 5.

Αν τα αποτελέσματα είναι δυσοίωνα, τότε επιπρόσθετα τεστ όπως η λήψη τροφοβλάστης ή αργότερα η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να βοηθήσουν.

2ο ΤΡΙΜΗΝΟ

Υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου

Πότε πραγματοποιείται;

Το Υπερηχογράφημα Β’ Επιπέδου γίνεται μεταξύ της 20ης και 24ης εβδομάδας κύησης.

Ποιος είναι ο σκοπός του 

1. εξετάζεται λεπτομερώς η ανατομία και η ανάπτυξη του εμβρύου. Με αυτό το υπερηχογράφημα ανιχνεύονται πολλές ανατομικές ανωμαλίες του εμβρύου αλλά όχι όλες. Ένα ποσοστό 30% των προβλημάτων διάπλασης του εμβρύου διαγιγνώσκεται μετά την γέννηση του.

2. προσδιορίζεται η θέση και ο βαθμός ωρίμανσης του πλακούντα,

3. αξιολογείται η ποσότητα του αμνιακού υγρού

4. υπολογίζεται ο κίνδυνος για πρόωρο τοκετό μετρώντας διακολπικά το μήκος του τραχήλου της μήτρας.

5. εκτιμάται ο κίνδυνος ανάπτυξης προεκλαμψίας και καθυστέρησης της ενδομήτριας ανάπτυξης ελέγχοντας την ροή του αίματος στα μητριαία αγγεία με την εξέταση Doppler.

6. προσδιορίζεται το φύλο του εμβρύου

Ποια είναι η διαδικασία που ακολουθείται;

Πραγματοποιείται διακοιλιακά και απαιτεί κύστη μέτριας πλήρωσης. Μέρος της εξέτασης αποτελεί και η μέτρηση του μήκους του τραχήλου της μήτρας που γίνεται διακολπικά.

Υπερηχογράφημα μέτρησης τραχήλου

Πότε πραγματοποιείται;

Το Υπερηχογράφημα μέτρησης τραχήλου γίνεται μαζί με το υπερηχογράφημα Β’ Επιπέδου μεταξύ της 20ης και της 24ης εβδομάδας της κύησης σε όλες τις εγκύους. Ωστόσο, όταν υπάρχει ιστορικό πρόωρου τοκετού, τότε η εξέταση θα πρέπει να γίνεται συστηματικά, ξεκινώντας συνήθως από τη 16η εβδομάδα της κύησης.

Ποιος είναι ο σκοπός του;

Αφορά στην ακριβή μέτρηση του μήκους του τραχήλου της μήτρας προκειμένου να εκτιμηθεί ο κίνδυνος για πρόωρο τοκετό. Όσο μικρότερο είναι το μήκος του τραχήλου, τόσο αυξάνεται η πιθανότητα για πρόωρο τοκετό.

Είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τις έγκυες που αντιμετωπίζουν υψηλό κίνδυνο για πρόωρο τοκετό, όπως αυτές που: 

1. κυοφορούν πολύδυμες κυήσεις,

2. έχουν ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό πρόωρου τοκετού ή αποβολής β΄ τριμήνου 

3. έχουν διαγνωσθεί με συγγενείς ανωμαλίες της μήτρας  

4. έχουν υποβληθεί σε προηγούμενη χειρουργική επέμβαση στον τράχηλο της μήτρας.

Ποια διαδικασία ακολουθείται;

Τελείται διακολπικά και είναι απόλυτα ασφαλές και για το έμβρυο και για τη μητέρα.

Εμβρυική Υπερηχοκαρδιογραφία

Πότε πραγματοποιείται;

Αυτή η εξέταση συνήθως γίνεται μαζί με το υπερηχογράφημα Β’ Επιπέδου μεταξύ της 20ης και της 24ης εβδομάδας της κύησης. Ωστόσο, σε ειδικές περιπτώσεις, η εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί και νωρίτερα, κατά την διάρκεια της μέτρησης της Αυχενικής Διαφάνειας.

Ποιος είναι ο σκοπός της;

Πρόκειται για ένα απόλυτα εξειδικευμένο υπερηχογράφημα, με το οποίο γίνεται ανατομικός και λειτουργικός έλεγχος της εμβρυικής καρδίας για την προγεν-νητική διάγνωση συγγενών καρδιοπαθειών. Ενδείκνυται:

1. Στο α΄τρίμηνο επί:

   1. αυξημένης αυχενικής διαφάνειας (ΝΤ ≥ 3.5mm),

   2. υποψίας καρδιακής ανωμαλίας ή άλλης σοβαρής ανατομικής ανωμαλίας 

   3. υποψίας αγενεσίας του φλεβώδους πόρου του ήπατος

   4. αυξημένου κινδύνου χρωμοσωμικής ανωμαλίας του εμβρύου 

   5. ιστορικό προηγούμενου παιδιού/εμβρύου με συγγενή καρδιοπάθεια

      
      

2. Στο β΄τρίμηνο επί:

   1. υποψίας καρδιακής ανωμαλίας στο υπερηχογράφημα Β’ Επιπέδου

   2. αυξημένης αυχενικής διαφάνειας

   3. παλίνδρομης ροής στη τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς

   4. ανάστροφης ροής στο φλεβώδη πόρο στην αυχενική διαφάνεια,

   5. μονοχοριακές δίδυμες κυήσεις

   6. ύπαρξη εμβρυικού ύδρωπα,

   7. συγγενής πρώτου βαθμού με ιστορικό συγγενούς καρδιοπάθειας,

   8. η λήψη αντιεπιληπτικών φαρμάκων από τη μητέρα,

   9. μητέρα με ινσουλινοεξαρτώμενο διαβήτη

   10. συγγενείς λοιμώξεις (ερυθράς, coxsackie κ.α).

   11. όταν υπάρχει έκθεση σε γνωστές τερατογόνες ουσίες κατά την κύηση

3ο ΤΡΙΜΗΝΟ

Υπερηχογράφημα Doppler

Πότε πραγματοποιείται;

Το Υπερηχογράφημα Doppler γίνεται συνήθως την 32η εβδομάδα   κύησης και συνιστάται σε όλες τις εγκύους. Μπορεί όμως να πραγματοποιηθεί οποιαδήποτε στιγμή μεταξύ της 26ης και της 40ης εβδομάδας της κύησης όταν υπάρχουν παράγοντες κινδύνου για υπολειπόμενη ανάπτυξη του εμβρύου.

Ποιος είναι ο σκοπός του;

Βασικός σκοπός του υπερηχογραφήματος αυτού είναι να αξιολογηθεί η ανάπτυξη και το καλώς έχειν του εμβρύου και να εκτιμηθεί η πιθανότητα εμφάνισης προβλημάτων όπως υπέρτασης στη μητέρα ή υπολειπόμενης ανάπτυξης του εμβρύου. Εξετάζει την ευκολία με την οποία το αίμα περνά από τη μήτρα στον πλακούντα και από αυτόν μέσω του ομφάλιου λώρου στο έμβρυο. Ακολούθως τον τρόπο με τον οποίον αρδεύεται ο εγκέφαλος και το σώμα του. Επιβάλλεται να γίνει όταν υπάρχουν παράγοντες κινδύνου όπως:

1. ευρήματα από τους προηγούμενους υπερηχογραφικούς ελέγχους (χαμηλά επίπεδα PAPP-A στο 1ο τρίμηνο, αυξημένες αντιστάσεις στις μητριαίες αρτηρίες στο υπερηχογράφημα Β΄ Επιπέδου, εμβρυϊκή ανωμαλία)

2. πολύδυμη κυήση

3. προϋπάρχουσες παθήσεις της μητέρας ( ινσουλινοεξαρτώνενος διαβήτης, υπέρταση, αυτοάνοσα νοσήματα, νεφρική ανεπάρκεια, αναιμία)

4. ιστορικό ( προηγoύμενη κύηση με ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης ή ενδομήτριο θάνατο, υπέρταση κύησης, προεκλαμψία, Rhesus ευαισθητοποίηση, πολλαπλές αποβολές)

5. επιπλοκές της κύησης ( διαβήτης, υπέρταση , προεκλαμψία, συγγενείς λοιμώξεις, κ.α.)

6. μειωμένες εμβρυϊκές κινήσεις.

Ποια διαδικασία ακολουθείται;

Η υπερηχογραφική αυτή εξέταση γίνεται διακοιλιακά. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι απαραίτητη και η τέλεση του διακολπικού υπερηχογραφήματος (π.χ χαμηλή πρόσφυση πλακούντα προκειμένου να καθοριστεί με ακρίβεια η απόσταση του από το έσω τραχηλικό στόμιο).